Boletín Genética Aplicada

¿QUÉ PROBLEMAS MÉDICOS PUEDO TENER SI SOY PORTADOR DE LA VARIANTE ALA DE LA MOLÉCULA TRANSCRIPTORA PPPARGAMMA2?

El departamento de investigación de la Clínica Pisabarro ha demostrado y publicado recientemente, en la prestigiosa revista científica Diabetes Care, que los portadores Ala, (1 de cada 5 personas de origen caucásico), si consumen ciertos nutrientes activarán caminos genéticos negativos para su salud y van a tener un alto riesgo de diabetes, obesidad, enfermedad vascular (aterosclerosis: infarto de miocardio, Hipertensión, trastornos del colesterol) y probablemente ciertos cánceres.

Comunicación a los pacientes con la variante PPARgamm2Pro12Ala.

Avances en nutrigenética: Historia Genealógica Genética

¿Qué problemas médicos puedo tener si soy portador de la variante Ala de la molécula transcriptora PPPARgamma2?

1) El departamento de investigación de la Clínica Pisabarro ha demostrado y publicado recientemente, en la prestigiosa revista científica Diabetes Care, que los portadores Ala, (1 de cada 5 personas de origen caucásico), si consumen ciertos nutrientes activarán caminos genéticos negativos para su salud y van a tener un alto riesgo de diabetes, obesidad, enfermedad vascular (aterosclerosis: infarto de miocardio, Hipertensión, trastornos del colesterol) y probablemente ciertos cánceres.

2) Pero estas dolencias pueden corregirse o prevenirse mediante un cambio en la alimentación que active caminos genéticos protectores en los portadores Ala.
3) Dado que la variante Ala se transmite genéticamente es importante detectarla y prevenir o tratar adecuadamente a los portadores Ala detectados.
4) Por ello es de tremenda importancia la Historia Genealógica Genética en los portadores Ala. 5) Dadas las enormes implicancias en prevención de salud para población general de este nuevo conocimiento, la Clínica Pisabarro y la empresa de biología molecular ATgen han decidido que la detección del polimorfismo genético resulte muy accesible desde el punto de vista económico.

¿Mediante la Historia Genealógica Genética, puedo impedir que mis seres queridos expresen estas enfermedades que los ponen en riesgo de vida?

Afortunadamente eso es posible mediante el la detección de PPARgamma2Pro12Ala.Por ello el arma terapéutica que confiere la Historia Genealógica Genética es de suma importancia. Hoy es posible identificar y prevenir estas enfermedades mediante un cambio saludable en la nutrición y lograr que nuestras familias vivan en salud.Y estamos muy orgullosos de haberlo demostrado.

Departamento de investigación Clínica Pisabarro
Dr. Raúl Pisabarro
Profesor Grado 4 De Endocrinología Y Metabolismo
Director Responsable
Enero 2005 / Revisado Marzo 2009

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DIABETES OBESIDAD

Diabetes y obesidad: la conexión adipocito
La diabetes 2 es la forma más frecuente de diabetes (90%), se caracteriza por una resistencia a la acción de la insulina en los tejidos periféricos, fundamentalmente el músculo esquelético, y un déficit relativo en la producción de insulina por la célula beta pancreática. Ocurre fundamentalmente en adultos (mayores de 40 años) aunque en la última década, coincidiendo con la epidemia de obesidad infantil, se está presentando en adolescentes. El 80-90% de los diabéticos tipo 2 son obesos: la relación entre estas patologías es el exceso de grasa corporal.
La globalización del estilo de vida occidental: sedentarismo, comidas altas en grasas y carbohidratos refinados, exacerbada en las grandes urbes, esta directamente relacionada a esta verdadera enfermedad de la civilización. Este ambiente obesógeno y diabetogénico colisiona con la carga genética que gobierna nuestro metabolismo (evolutivamente ahorradora, para la supervivencia), codificando caminos de ahorro energético y apetito.
La epidemia mundial y el Uruguay.
Se calcula que la actual cifra de 154 millones de diabéticos que alberga el mundo se duplicara en el 2025 de los cuales el 80-90% serán diabéticos tipo 2, y la enorme mayoría (80-90%) obesos.
En Uruguay los datos del ENSO I nos señalan que 4.7% de la población adulta es diabética conocida, es decir aproximadamente 150.000 personas. En la ultima encuesta nacional de salud y nutrición norteamericana (NAHNES III) el porcentaje para diabetes conocida y diagnosticada por medico fue muy similar (5.1%). Si tomamos en cuenta que por cada diabético conocido se ha demostrado que existe otro diabético desconocido, podemos estimar que cerca del 10% de la población uruguaya es diabética, es decir: aproximadamente 300.000 uruguayos, 90% de los cuales son diabéticos tipo 2.
Si tenemos en cuenta que la diabetes incrementa el riesgo de infarto agudo de miocardio y hemiplejia por 2-4 veces respecto de los no diabéticos, es la causa mayor de ceguera entre las edades de 40-74 años, que 42% de los pacientes en diálisis son diabéticos, es la mayor causa de amputaciones en miembros inferiores en adultos y acorta la vida del diabético en 15 años, podemos afirmar que la diabetes constituye un problema sanitario de primer nivel para el Uruguay.
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Dr. Raúl Pisabarro Profesor Grado 4 de Endocrinología y Metabolismo

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SEXUALIDAD HORMONAS MENOPAUSIA

La sexualidad en la menopausia y las hormonas masculinas (andrógenos).En las mujeres las hormonas femeninas son más abundantes que las masculinas. Estas son muy importantes para la libido (deseo sexual), pero también para la masa muscular, la masa ósea, la sensación de bienestar y la inmunidad, entre otras funciones.
Las hormonas masculinas (andrógenos) se producen (directa o indirectamente) 50% en la glándula suprarrenal y 50% en los ovarios. Una vez en la sangre son transportadas por una proteína y únicamente la fracción que no se une a esta (fracción libre) es la que tiene efecto biológico.Varias situaciones pueden alterar los niveles normales de andrógenos en la mujer. En pacientes premenopáusicas los anticonceptivos reducen la producción ovárica de andrógenos y aumentan la proteína que los transporta (reduciendo su fracción libre). Es por ello que muchas pacientes ven disminuido su deseo sexual al iniciar anticonceptivos orales. La administración de corticoides (prednisona etc.) es capaz de reducir la producción suprarrenal de andrógenos y pueden tener también este efecto algunas enfermedades suprarrenales no muy comunes.
La menopausia y los andrógenos
En la menopausia hay una caída de los niveles de estrógenos sanguíneos. La producción ovárica y suprarrenal de andrógenos permanece incambiada, pero al reducirse los estrógenos se reduce la proteína que transporta andrógenos y por lo tanto aumenta la fracción libre de estos.Por esto este aumento relativo de andrógenos tiene la función de compensar la caída de estrógenos. La mayoría de las pacientes gracias a este mecanismo transitan con pocos síntomas el climaterio y desde el punto de vista de la sexualidad (si no hay factores psicológicos que interfieran) o no hay cambios o mejora. No hay que confundir la libido (deseo sexual) con las alteraciones vaginales como la sequedad, que pueden interferir en las relaciones sexuales, pero que tiene causa como hipoestrogenismo de la mucosa y puede ser tratada.Cuando la menopausia es quirúrgica y fundamentalmente cuando se extirpan los ovarios (ooforectomía) la realidad puede ser muy diferente. En estos casos se da una supresión brusca de la producción de estrógenos y andrógenos por lo que no sucede el normal fenómeno adaptativo fisiológico.En estas pacientes generalmente los síntomas son más tormentosos, con muy frecuente afectación de la sensación de bienestar y de la libido.Terapia con hormonas, sexualidad y menopausiaEn las pacientes que transcurren una menopausia natural, no quirúrgica, en la mayoría de las pacientes, al no afectarse la producción ovárica ni suprarrenal de andrógenos, no se altera la libido. Cuando se altera la función sexual hay que buscar causas psico-afectivas, mas frecuentes. Es común en estos casos que la alteración preceda a la menopausia (larga evolución).En pacientes con menopausia quirúrgica en cambio que ya tienen una reducción significativa del nivel sanguíneo de andrógenos, la administración de estrógenos va a reducir aun más la fracción libre de andrógenos. Los estrógenos pueden mejorar los síntomas del tipo de los bochornos, pero también pueden empeorar el trastorno de la sexualidad.En la postmenopausia la enorme mayoría de los trastornos de la libido causados por alteraciones hormonales se dan en pacientes con menopausia quirúrgica y en ellas el trastorno comienza exactamente luego de la cirugía o luego de iniciar una terapia con estrógenos. Otro grupo importante son las pacientes que reciben tratamiento crónico con corticoides.Cuando la afectación es de largó tiempo de evolución y no tienen los antecedentes antes señalados es muy probable que la causa no sea endocrina (hormonal).
¿Como tratar esta alteración?
Si llegamos a la conclusión de que el trastorno es por falta de andrógenos el tratamiento podría ser la administración de estos.
En este punto nos enfrentamos a varios problemas.
1- No existe una medida sanguínea de andrógenos en la que podamos confiar por lo que el diagnóstico es clínico y expuesto a errores.
2- Si damos una dosis alta de andrógenos mejorará su libido independiente de la causa, de corto tiempo y la exponemos a fenómenos secundarios. (aumento del vello, del peso, hipertensión, retención hídrica, alteración de los lípidos sanguíneos, etc)
3- No existe un preparado dosificado para mujeres, los medicamentos en plaza son para hombres por lo que son 5 a 10 veces más potentes que los niveles requeridos para las mujeres. Además los preparados inyectables tienden a la acumulación. Todo esto aumenta a largo plazo las posibilidades de fenómenos colaterales.
4- Por lo tanto hasta el momento consideramos que la tibolona que tiene acción estrogénica y androgénica débil y pocas posibilidades de fenómenos colaterales es la medicación más apropiada para pacientes de este tipo, siempre que descartemos las causas psico-afectivas que son las más frecuentes


Dr. Francisco Cóppola Profesor Adjunto
Responsable de Sección
Octubre 2004 - Revisado en Febrero 2009

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La obesidad produce la mayor parte de los casos de hipertensión arterial

La disminución del peso corporal y de la grasa abdominal es esencial en la prevención y tratamiento de la hipertensión arterial y para evitar las complicaciones cardiovasculares.
Estimaciones de riesgo, de los datos del estudio Framminghan, recientemente divulgadas, sugirieron que son directamente atribuibles al sobrepeso y obesidad: tres de cada cuatro casos de hipertensión en hombres ( 75 %) y dos de cada tres casos en mujeres ( 65 %), de acuerdo a la American Phisiological Society (APS).
La confirmación surge de un estudio prospectivo de 300 adultos, de la Universidad de Washington en Seattle, publicado en Annals of Internal Medicine, de junio de 2004, en el cual el índice de masa corporal y la cintura abdominal fueron buenos marcadores clínicos del riesgo de desarrollar hipertensión arterial. Por análisis multivariado, solo la grasa abdominal, medida por tomografía computada, fue predictora de hipertensión arterial.

Marzo 2005 - Revisado en Febrero 2009

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